جستجو کردن
بستن این جعبه جستجو.

ارزیابی ژنتیک در کودکان مبتلا به کم‌شنوایی مادرزادی چه اهمیتی دارد؟!

محتوای صفحه

پیشرفت‌های اخیر علم ژنتیک، شناسایی بسیاری از ژن‌های دخیل در ایجاد کم‌شنوایی حسی- عصبی را ممکن ساخته است. بخش قابل ملاحظه‌ای از کم‌شنوایی‌های حسی- عصبی مادرزادی غیر سندرومیک ناشی از اختلال در ژن “کانکسین 26” (CX26) می‌باشد. کانکسین 26 روی GJB2 وجود داشته و شایع‌ترین علت کم‌شنوایی حسی- عصبی مادرزادی است. مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی که بر اثر کپی‌های ناقص از ژن GJB2 ایجاد می‌شود، اصطلاحا “DFNB1” نامیده می‌شود. جهش در ژن کانکسین 26 مسئول 20% از تمام کم‌شنوایی‌های ژنتیکی و 10% از کم‌شنوایی‌های دوران کودکی است. برخی بر این باورند که این ژن، علت اصلی حدود 50% از موارد ناشنوایی ارثی می‌باشد. گفته می‌شود که بیش از 60% ناشنوایی‌های غیر سندرومیک قابل برگشت، ناشی از جهش این ژن است.

CX26 پروتئینی است که در حلزون گوش داخلی ساخته می‌شود، سپس در DNA و توسط ژن GJB2 کدگذاری می‌گردد. این ژن محتوی دستورالعمل‌هایی برای تولید برخی پروتئین‌ها؛ از جمله CX26 است. به طور کلی پروتئین‌های CX26 به عنوان پروتئین‌های Gap Junction شناخته می‌شوند؛ زیرا برای ارتباط سلول‌ها با یکدیگر ضروری هستند. در صورت عدم تولید این ژن به میزان کافی، جریان پتاسیم از سلول‌های مویی حلزون دچار اختلال شده، میزان پتاسیم در ارگان کورتی (محل قرارگیری سلول‌های حسی شنوایی در حلزون گوش) افزایش یافته و در نتیجه سبب کم‌شنوایی حسی- عصبی عمیق می‌گردد. البته هنوز وظیفه‌ی اصلی این پروتئین مشخص نشده است؛ اما گفته می‌شود که به برقراری تعادل پتاسیم در سلول‌های محافظ کمک می کند. در واقع اگر میزان پتاسیم کمتر یا بیشتر از حد مورد نیاز باشد، سلول‌های محافظ (پشتیبان) می‌میرند و در این صورت، سلول‌های مویی حلزون نیز از بین می‌روند.

از سال 1997 تاکنون، حداقل 80 نوع جهش در ژن CX26 شناخته شده است که می‌تواند باعث کم‌شنوایی شود. جهش‌های گوناگون می‌توانند انواع مختلفی از کم‌شنوایی را ایجاد کنند. به عنوان مثال:

  • اگر ساخت پروتئین متوقف شود، بیشترین میزان آسیب (کم‌شنوایی شدید) ایجاد می‌شود.
  • اگر پروتئین ساخته شود؛ اما شکل آن دچار جهش شود، باز هم کم‌شنوایی شدید ایجاد می‌شود؛ اما میزان آن کمتر از حالتی است که اصلا پروتئین ساخته نشود.

لازم به ذکر است که جهش در ژن کانکسین 26 غیر سندرومیک است؛ یعنی فقط کم‌شنوایی ایجاد می‌کند و ریسک ابتلا به سایر بیماری‌های مرتبط با کم‌شنوایی، وجود ندارد؛ اما در تعداد کمی از بیماران، اختلالات پوستی نیز دیده می‌شود.

کم‌شنوایی ناشی از جهش در پروتئین CX26، چگونه از والدین به فرزند منتقل می‌شود؟!

هر فرد دو کپی از ژن CX26 را از والدین خود دریافت می‌کند (یک ژن از مادر و یک ژن از پدر به فرزند منتقل می‌شود). جهش ژن کانکسین 26، با الگوی اتوزومال مغلوب، از والدین به کودک منتقل می‌شود. به طوری که کودک یک کپی از ژن غیر فعال را از هر یک از والدین دریافت می‌کند (ژنوم کودک حاوی یک ژن نرمال و یک ژن جهش یافته است). افرادی که فقط یک کپی از این ژن ناقص را دارند، حامل بوده و هیچ نشانه‌ای از کم‌شنوایی ندارند؛ اما می‌توانند این ژن جهش یافته را به فرزند خود منتقل کنند. البته اگر فردی که حامل است، با یک فرد هنجار ازدواج کند، در اینصورت فرزند آن‌ها نیز تنها یک ژن جهش یافته داشته و ینابراین او هم ناقل خواهد بود؛ اما اگر هم مادر و هم پدر حامل باشند، ممکن است فرزند آن‌ها مبتلا به کم‌شنوایی باشد.

نحوه انجام آزمایش ژنتیک چگونه است؟!

کودکانی که با کم‌شنوایی حسی-عصبی دوطرفه و نسبتا” شدید، با علت ناشناخته متولد می‌شوند، کاندید ارزیابی ژنتیک به منظور بررسی جهش در ژن CX26 هستند. در این ارزیابی، از DNA کودک نمونه‌برداری می‌شود، در آزمایشگاه، ترتیب ژن‌های DNA کودک را با ترتیب نرمال مقایسه کرده و نواقص یا جهش‌های ژن را تشخیص می‌دهند. چنانچه حداقل دو جهش مشابه یا متفاوت در ژن CX26 مشاهده شود، می‌توان گفت که کم‌شنوایی کودک به دلیل نقص در این ژن می‌باشد. در صورتی که نتیجه ارزیابی ژنتیک مثبت باشد، دیگر نیازی به انجام سایر ارزیابی‌ها (از جمله تصویربرداری) نیست؛ زیرا علت کم‌شنوایی مشخص شده و نیازی نیست که سایر علل کم‌شنوایی بررسی شوند.‌

ارزیابی ژنتیک می‌تواند علت کم‌شنوایی را تشخیص دهد و حتی وجود کم‌شنوایی را پیش‌بینی کند. بنابراین در صورتی که والدین از ناقل بودن خود مطلع باشند و یا یک کودک کم‌شنوا در خانواده وجود داشته باشد، می‌توان با انجام آزمایش ژنتیک، از سلامت ژنوم فرزندهای بعدی مطلع شد.

در صورت وجود کم‌شنوایی حسی-عصبی مادرزادی ناشی از جهش در ژن CX26، کودک می‌تواند با استفاده از سمعک و یا کاشت حلزون، عملکرد شنیداری خوبی داشته باشد. در صورتی که مداخله زودهنگام انجام شود، کودک مراحل رشد گفتاری را نیز به خوبی طی خواهد کرد.

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

آنچه در این مقاله می خوانیم