این سمعک ها زندگی شما را تغییر خواهند داد
سمعک اقدسیه

0912 027 2835

 

 

  • اخبار و مقالات ویژگی های سمعک نامرئی
        کلا سمعک ها یا پشت گوشی هستند یا داخل گوشی. از آنجایی که سمعک های داخل گوشی کوچک هستند و درون گوش قرار می گیرند بسیاری از افراد ترجیح می دهند انواع داخل گوشی استفاده کنند.متخصص شنوایی با توجه به سبک زندگی شما، میزان کم شنوایی ...

    Read more

  • اخبار و مقالات انواع سمعک ها و ویژگی آن ها
    با یک شنوایی شناس مشورت کنید تا به شما بگوید چه نوع سمعکی برای شما بهتر است و شما برای انتخاب آن به چه ویژگی هایی باید توجه کنید. انتخاب یک سمعک مناسب به چه مواردی بستگی دارد؟ شدت کاهش شنوایی و الگوی ادیوگرام بیمار. سن بیمار. توانایی بیمار در ک...

    Read more

  • اخبار و مقالات آیا هزینه زیادی برای تهیه سمعک باید پرداخته...
    یک سمعک خوب نه تنها قدرت شنیدن را به شما بازمی گرداند، بلکه کیفیت زندگی شما را نیز بهبود می بخشد. چنان چه نوع سمعک و تکنولوژی آن متناسب با نیاز های شما انتخاب شده باشد، می توانید از برقراری ارتباط در دنیای پیشرفته امروزی لذت ببرید. اما نکته قابل ملاح...

    Read more

  • اخبار و مقالات چگونه هزینه های خرید سمعک را کاهش دهیم؟...
    بیش از 60 درصد افراد دچار کاهش شنوایی، حدود دو سال یا بیشتر بعد از این که متوجه کم شنوایی خود می شوند، اقدام به خرید سمعک می کنند. 42 درصد از این افراد، بالا بودن قیمت را عامل تاخیر در تهیه آن می دانند. نکات خرید سمعک اگر شما هم دچار کاهش شنوایی هس...

    Read more

  • اخبار و مقالات انواع سطح تکنولوژی در سمعک ها
    مهم ترین عامل تاثیرگذار بر پرداخت هزینه سمعک ها، سطح تکنولوژی موجود در آن است.به طور کلی سمعک ها از لحاظ سطح تکنولوژی به سه گروه تقسیم می شوند که عبارتند از: 1- گروه پایه - basic - essential هزینه سمعک های گروه پایه حداقل 1500000 تومان است. این مدل...

    Read more

  • اخبار و مقالات عوامل تاثیرگذار بر گران شدن هزینه تهیه سمعک...
    یکی از دلایل گران بودن قیمت این است که تعداد کمی از شرکت ها بازار سمعک را کنترل می کنند. یعنی شش شرکت تولید کننده در جهان 90 درصد بازار سمعک را کنترل می کنند. همچنین از آن جا که هر شنوایی شناس تنها با دو یا سه شرکت کار می کند، تمام مدل ها در دسترس بی...

    Read more

  • اخبار و مقالات چگونه یک سمعک خوب بخریم؟
    هنگامی که شما برای ارزیابی شنوایی به یک شنوایی شناس مراجعه می کنید و او به شما می گوید که باید از سمعک استفاده کنید، می بینید که انواع بسیار متنوعی از سمعک ها در بازار وجود دارند. اما پرسشی که باید به آن پاسخ دهید این است که کدام یک از این سمعک ها می...

    Read more

  • اخبار و مقالات خانواده سیگنیا شامل چه سمعک هایی است؟
    شرکت زیمنس یا سیگنیا طیف گسترده ای از سمعک های با کیفیت بالا را ارائه می کند که عبارتند از: 1-Signia Cellion Primax: اولین سمعک با قابلیت شارژ القایی لیتیومی است. به عبارت دیگر، می توان آن را سریع و آسان شارژ کرد. فقط کافی است آن را در شارژر قرار د...

    Read more

  • اخبار و مقالات آیا سمعک فقط تقویت کننده صداست؟
    احتمالا شما هم از آن دسته افرادی هستید که برای بهبود وضعیت شنوایی خود به استفاده از سمعک فکر می کنید، اما این سوال برایتان مطرح است که آیا سمعک واقعا به من کمکی می کند یا خیر؟! در اینجا مطالبی در مورد ویژگی ها و قابلیت های سمعک ها را می خوانید.البته ...

    Read more

  • اخبار و مقالات چشم اندازی به تاریخچه سمعک
    بزرگترین تغییری که در قرن اخیر در سمعک ها رخ داده است، کوچک تر شدن آن ها بوده است. همواره تمایل به کوچک تر ساختن و پنهان کردن سمعک، نیروی اصلی برای پیشرفت در صنعت سمعک بوده است. گاهی اوقات عملکرد سمعک قربانی کوچک تر شدن اندازه آن شده است اما گاهی نیز...

    Read more

  • اخبار و مقالات چگونه سمعک خود را تمیز کنیم؟
    می دانیم که قیمت سمعک نسبتا بالا است و افراد کم شنوا سرمایه گذاری قابل ملاحظه ای می کنند تا سمعکی داشته باشند که راحتی شنیداری را برای آن ها فراهم آورد. بنابراین یادگیری نحوه تمیز کردن و نگهداری از سمعک بسیار مهم است. این وسیله کوچک و پیشرفته در شرای...

    Read more

  • اخبار و مقالات چگونه تعیین کنیم بیمار به سمعک نیاز دارد...
    تجویز سمعک یک کار بالینی است. کار بالینی کاملا با سخت افزار و نرم افزار سمعک متفاوت است و می بایست توسط ادیولوژیست انجام شود. همواره پس از انجام ارزیالبی های شنوایی، اولین سوالی که مطرح می شود این است که آیا بیمار من به سمعک نیاز دارد یا خیر؟ از آنجا...

    Read more

ارزیابی ژنتیک در کودکان مبتلا به کم‌شنوایی مادرزادی چه اهمیتی دارد؟!

شنبه, 16 فروردين 1399
این مورد را ارزیابی کنید
(0 رای‌ها)

پیشرفت‌های اخیر علم ژنتیک، شناسایی بسیاری از ژن‌های دخیل در ایجاد کم‌شنوایی حسی- عصبی را ممکن ساخته است. بخش قابل ملاحظه‌ای از کم‌شنوایی‌های حسی- عصبی مادرزادی غیر سندرومیک ناشی از اختلال در ژن "کانکسین 26" (CX26) می‌باشد. کانکسین 26 روی GJB2 وجود داشته و شایع‌ترین علت کم‌شنوایی حسی- عصبی مادرزادی است. مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی که بر اثر کپی‌های ناقص از ژن GJB2 ایجاد می‌شود، اصطلاحا "DFNB1" نامیده می‌شود. جهش در ژن کانکسین 26 مسئول 20% از تمام کم‌شنوایی‌های ژنتیکی و 10% از کم‌شنوایی‌های دوران کودکی است. برخی بر این باورند که این ژن، علت اصلی حدود 50% از موارد ناشنوایی ارثی می‌باشد. گفته می‌شود که بیش از 60% ناشنوایی‌های غیر سندرومیک قابل برگشت، ناشی از جهش این ژن است.

CX26 پروتئینی است که در حلزون گوش داخلی ساخته می‌شود، سپس در DNA و توسط ژن GJB2 کدگذاری می‌گردد. این ژن محتوی دستورالعمل‌هایی برای تولید برخی پروتئین‌ها؛ از جمله CX26 است. به طور کلی پروتئین‌های CX26 به عنوان پروتئین‌های Gap Junction شناخته می‌شوند؛ زیرا برای ارتباط سلول‌ها با یکدیگر ضروری هستند. در صورت عدم تولید این ژن به میزان کافی، جریان پتاسیم از سلول‌های مویی حلزون دچار اختلال شده، میزان پتاسیم در ارگان کورتی (محل قرارگیری سلول‌های حسی شنوایی در حلزون گوش) افزایش یافته و در نتیجه سبب کم‌شنوایی حسی- عصبی عمیق می‌گردد. البته هنوز وظیفه‌ی اصلی این پروتئین مشخص نشده است؛ اما گفته می‌شود که به برقراری تعادل پتاسیم در سلول‌های محافظ کمک می کند. در واقع اگر میزان پتاسیم کمتر یا بیشتر از حد مورد نیاز باشد، سلول‌های محافظ (پشتیبان) می‌میرند و در این صورت، سلول‌های مویی حلزون نیز از بین می‌روند.

از سال 1997 تاکنون، حداقل 80 نوع جهش در ژن CX26 شناخته شده است که می‌تواند باعث کم‌شنوایی شود. جهش‌های گوناگون می‌توانند انواع مختلفی از کم‌شنوایی را ایجاد کنند. به عنوان مثال:

  • اگر ساخت پروتئین متوقف شود، بیشترین میزان آسیب (کم‌شنوایی شدید) ایجاد می‌شود.
  • اگر پروتئین ساخته شود؛ اما شکل آن دچار جهش شود، باز هم کم‌شنوایی شدید ایجاد می‌شود؛ اما میزان آن کمتر از حالتی است که اصلا پروتئین ساخته نشود.

لازم به ذکر است که جهش در ژن کانکسین 26 غیر سندرومیک است؛ یعنی فقط کم‌شنوایی ایجاد می‌کند و ریسک ابتلا به سایر بیماری‌های مرتبط با کم‌شنوایی، وجود ندارد؛ اما در تعداد کمی از بیماران، اختلالات پوستی نیز دیده می‌شود.

کم‌شنوایی ناشی از جهش در پروتئین CX26، چگونه از والدین به فرزند منتقل می‌شود؟!

هر فرد دو کپی از ژن CX26 را از والدین خود دریافت می‌کند (یک ژن از مادر و یک ژن از پدر به فرزند منتقل می‌شود). جهش ژن کانکسین 26، با الگوی اتوزومال مغلوب، از والدین به کودک منتقل می‌شود. به طوری که کودک یک کپی از ژن غیر فعال را از هر یک از والدین دریافت می‌کند (ژنوم کودک حاوی یک ژن نرمال و یک ژن جهش یافته است). افرادی که فقط یک کپی از این ژن ناقص را دارند، حامل بوده و هیچ نشانه‌ای از کم‌شنوایی ندارند؛ اما می‌توانند این ژن جهش یافته را به فرزند خود منتقل کنند. البته اگر فردی که حامل است، با یک فرد هنجار ازدواج کند، در اینصورت فرزند آن‌ها نیز تنها یک ژن جهش یافته داشته و ینابراین او هم ناقل خواهد بود؛ اما اگر هم مادر و هم پدر حامل باشند، ممکن است فرزند آن‌ها مبتلا به کم‌شنوایی باشد.

نحوه انجام آزمایش ژنتیک چگونه است؟!

کودکانی که با کم‌شنوایی حسی-عصبی دوطرفه و نسبتا" شدید، با علت ناشناخته متولد می‌شوند، کاندید ارزیابی ژنتیک به منظور بررسی جهش در ژن CX26 هستند. در این ارزیابی، از DNA کودک نمونه‌برداری می‌شود، در آزمایشگاه، ترتیب ژن‌های DNA کودک را با ترتیب نرمال مقایسه کرده و نواقص یا جهش‌های ژن را تشخیص می‌دهند. چنانچه حداقل دو جهش مشابه یا متفاوت در ژن CX26 مشاهده شود، می‌توان گفت که کم‌شنوایی کودک به دلیل نقص در این ژن می‌باشد. در صورتی که نتیجه ارزیابی ژنتیک مثبت باشد، دیگر نیازی به انجام سایر ارزیابی‌ها (از جمله تصویربرداری) نیست؛ زیرا علت کم‌شنوایی مشخص شده و نیازی نیست که سایر علل کم‌شنوایی بررسی شوند.‌

ارزیابی ژنتیک می‌تواند علت کم‌شنوایی را تشخیص دهد و حتی وجود کم‌شنوایی را پیش‌بینی کند. بنابراین در صورتی که والدین از ناقل بودن خود مطلع باشند و یا یک کودک کم‌شنوا در خانواده وجود داشته باشد، می‌توان با انجام آزمایش ژنتیک، از سلامت ژنوم فرزندهای بعدی مطلع شد.

در صورت وجود کم‌شنوایی حسی-عصبی مادرزادی ناشی از جهش در ژن CX26، کودک می‌تواند با استفاده از سمعک و یا کاشت حلزون، عملکرد شنیداری خوبی داشته باشد. در صورتی که مداخله زودهنگام انجام شود، کودک مراحل رشد گفتاری را نیز به خوبی طی خواهد کرد.

 

خبــرنامـه
 

طراحی و توسعه: نونگار پردازش تمامی حقوق محفوظ است

© 2018 DESIGNED BY NONEGAR. ALL RIGHTS RESERVED

طراحی سایت طراحی سایت طراحی سایت طراحی سایت